Nella quarta settimana di sviluppo, cranialmente alla membrana cloacale le pieghe della cloaca si fondono fino a formare il tubercolo genitale. Nella sesta settimana,
la cloaca viene suddivisa dal setto urorettale nella membrana (seno)
urogenitale anteriormente e nella membrana anale posteriormente.
Similmente le pieghe della cloaca si dividono in pieghe uretrali anteriormente e pieghe anali posteriormente.

Esternamente alle pieghe uretrali si formano le pieghe genitali. Siamo alla fine della sesta settimana di sviluppo e i genitali esterni (come le gonadi) sono ancora indifferenziati: le successive modificazioni portano alla differenziazione in senso maschile o femminile. Nella femmina il tubercolo genitale forma il clitoride,
dalle pieghe uretrali derivano le piccole labbra e dalle pieghe
genitali le grandi labbra, la membrana cloacale si perfora e dà origine
al vestibolo.

Genitali esterni femminili: il monte di Venere

Regione triangolare sita sopra il pube, si presenta come una pro­minenza di adipe, dapprima glabra, poi coperta da lanuggine, quindi verso i 9-10 anni interessata dai primi peli pubici. Questi si fanno più numerosi, lunghi e pigmentati con la maturazione sessuale (pubarca).

Genitali esterni femminili: le grandi labbra e le piccole labbra

Sono due pliche cutanee, simmetriche, che dal monte di Venere o
meglio dalla commessura anteriore scendono in basso descrivendo un
semicerchio a convessità esterna, per riunirsi nuovamente nella
commessura posteriore o forchetta. Nella bambina,
la vulva risulta più anteroposta rispetto all’epoca postpubere. Alla
nascita e nella prima settimana di vita, a causa degli estrogeni
materni, le grandi e piccole labbra appaiono iperemiche ed edematose.

Comunque le grandi labbra solitamente lasciano in­travvedere le piccole labbra
e presentano il “fluor neonatorum”, un secreto mucoso che origina dalle
ghiandole cervicali e dalla desquamazione dell’epitelio vaginale. Con
la scomparsa dell’effetto estrogenico, la cute diventa pallida e
sottile: lo spessore medio delle grandi labbra della neonata è di circa 4
mm. Grandi e piccole labbra risultano addossate, tanto che normalmente
le prime non lasciano intravvedere le seconde. La cute
ha un epitelio squamoso pluristratificato e un derma che presenta
ghiandole sebacee e sudoripare, nonché i follicoli piliferi
caratteristici a partire dal pubarca. Sotto la cute sono presenti
tessuto adiposo (che tende ad aumentare con l’età) e uno strato di fibre
muscolari lisce (corrispondenti alla tunica dartos dello scroto)
decorrenti longitudinalmente lungo la faccia laterale delle grandi
labbra.

Le piccole labbra invece, sono due pliche cutanee situate internamente alle grandi labbra, di cui seguono il decorso. Superiormente si sdoppiano costituendo così quattro pliche:
le due anteriori che, sopra il clitoride, ne formano il cappuccio o
prepuzio, le due posteriori che, sotto il clitoride, ne formano il
frenulo. Inferiormente, le piccole labbra spesso si fondono con la
faccia mediale del terzo posteriore delle grandi labbra. Al momento
della nascita, le piccole labbra presentano una fisiologica ipertrofia
legata agli estrogeni materni. Nella bambina il loro spessore è di circa
2 mm, mentre in epoca puberale il loro sviluppo, più marcato rispetto a
quello delle grandi labbra, le rende prominenti. Le piccole labbra sono
glabre, ricche di ghiandole sebacee, rivestite in parte da cute e in
parte da mucosa.

Genitali esterni femminili: il clitoride, il vestibolo e l’imene

Organo erettile, situato sulla linea mediana, è costituito da due corpi cavernosi
che, unendosi anteriormente, ne formano la porzione libera o glande. I
corpi cavernosi sono ricoperti dai muscoli ischio-cavernosi. In epoca
neonatale essi sono lunghi circa 12 mm, ovvero quanto in epoca pubere,
mentre il glande è lungo circa 3 mm, ovvero metà di quanto in epoca
pubere. Il clitoride della neonata presenta dunque già un notevole
sviluppo. Il prepuzio invece, rimane aderente al glande fino all’età di
circa 8 anni.

Il vestibolo invece, è una regione delimitata lateralmente dalle piccole labbra,
superiormente dal clitoride, inferiormente dalla fossetta navicolare
che segue la forchetta e internamente dall’imene. Vi trovano sbocco
posteriormente le ghiandole del Bartolini (che si sviluppano rapidamente
dopo i 16 anni) e anteriormente le ghiandole di Skene (i cui dotti
nella neonata sboccano nell’uretra, che quindi in parte andrà
successivamente a far parte del vestibolo).

L’imene invece, è una membrana mucosa costituita da connettivo rivestito sulle due facce da epitelio pavimentoso pluristratificato. Divide i genitali esterni dalla vagina
e presenta un’apertura centrale, ristretta, di forma variabile (imene
anulare, semilunare, setto o subsetto, cribriforme, labiato, frangiato,
duplice ecc.). Alla nascita, si presenta edematosa e talora con
appendici iperplastiche periorifiziali, che regrediscono con la caduta
degli estrogeni materni. Nella metà delle neonate l’imene presenta
un’incisura verso l’uretra. L’orifizio misura 5 mm circa fino a 6 anni
d’età, 20 mm circa in età puberale.

Genitali esterni femminili: i vasi sanguigni e linfatici e i nervi

L’irrorazione dei genitali femminili esterni è fornita dall’arteria pudenda interna,
ramo dell’arteria iliaca interna, e dall’arteria pudenda esterna, ramo
dell’arteria femorale. Le vene seguono il decorso delle arterie.

I linfatici dei genitali esterni invece, si
raccolgono nei linfonodi inguinali superficiali e profondi e in parte
anche in quelli iliaci e otturatori, con ampie comunicazioni
controlaterali.

L’innervazione dei genitali esterni è fornita da
rami genitali (nervi ileo-inguinale, ileo-ipogastrico e genito-femorale)
del plesso lombare e da rami perineali del nervo pudendo interno del
plesso sacrale. L’organo maggiormente innervato è il clitoride, che presenta anche numerosi corpuscoli sensitivi (di Meissner, di Pacini, di Krause, ecc.).

Genitali esterni femminili: malformazioni congenite

Partiamo dall’agenesia della vulva: si tratta di una
malformazione rarissima e incompatibile con la vita per l’associata
agenesia degli organi genitali interni, dell’apparato urinario e del
retto. Gli arti inferiori sono fusi come nella “sirena” (simelia).

La duplicità della vulva invece, rarissima e a
prognosi variabile, dipendente dalle associate malformazioni
extraginecologiche a carico di vescica e retto. Generalmente i genitali
interni prevedono due emivagine e utero bicolle e bicorne.

Per quanto riguarda l’ipertrofia della vulva,
rarissima è la forma ereditaria bilaterale che interessa la razza
ottentotta, più frequenti le forme sporadiche, monolaterali o
bilaterali, a prognosi ottima. Si può optare per un intervento
chirurgico riduttivo nelle forme severe, per motivi estetico-psicologici
e solo raramente per dispareunia (dovuta all’ostacolo del labbro
ipertrofico alla penetrazione).

Rarissima anche l’agenesia dell’imene, priva di significato clinico.

Sono frequenti anche le forme atipiche dell’imene, tanto che molti Autori le considerano varianti normali della forma tipica e sono prive di significato clinico.

Relativamente frequente è l’imene fibroso che può
rendere difficile o impossibile il primo rapporto sessuale. Essendo più
riccamente irrorato, la sua deflorazione può comportare un’emorragia. E’
indicata l’incisione o la parziale escissione.

Relativamente frequente è anche l’imene imperforato
che può dare segno di sè in epoca neonata­le o menarcale. Nella neonata
le secrezioni vaginali e delle ghiandole cervicali e talora
endometriali, non potendo defluire all’esterno, possono portare a un
idrocolpo o mucocolpo, o più raramente a idrometra o mucometra.

L’idrocolpo rappresenta il 15% delle masse addominali palpabili,
preceduto per frequenza solo dall’idronefrosi. Nei casi in cui coesiste
stenosi vaginale o cervicale sono associate gravi malformazioni
multiple:

• intestinali (imperforazione anale, atresia dell’esofago e del duodeno, agenesia della cistifellea, duplicazione del colon);


• urinarie (agenesia o aplasia renale, malformazioni ureterali, vescicali e uretrali);


• ginecologiche (fistole, malformazioni vagino-uterine);


• scheletriche (agenesia sacrale, polidattilia).

In epoca menarcale un imene imperforato misconosciuto è causa di criptomenorrea
e, conseguentemente, ematocolpo ed eventualmente ematometra ed
ematosalpinge. Il passaggio di sangue in peritoneo può comportare una
reazione peritoneale. La diagnosi è già evidente con l’ispezione
vulvare, che mostra l’imene imperforato, convesso verso l’esterno per la
sovradistensione vaginale. Per valutare l’eventuale coinvolgimento
uterino, l’esame più utile è costituito dall’ecografia pelvica, che
evidenzia chiaramente un’area anecogena con echi interni sparsi,
corrispondente alla raccolta liquida più o meno organizzata, che
interessa la vagina ed eventualmente la cavità uterina.

Il trattamento consiste nel drenaggio della
raccolta: per evitare recidive è utile lasciare a dimora per alcuni
giorni un drenaggio, che impedisce che una retrazione cicatriziale
richiuda la membrana imenale. Successivamente, è indicata una
vaginoscopia o una colposcopia
per evidenziare eventuali stenosi/atresie vaginali o cervicali oppure
un’adenosi vaginale (spesso associata alla patologia ostruttiva bassa).

Rarissima anche l’ipospadia, ovvero una
malformazione che consiste nello sbocco dell’uretra direttamente in
vagina per la mancanza del setto uretro-vaginale. La sintomatologia è
caratterizzata dall’incontinenza urinaria. Può essere associata a
malformazioni del clitoride e a quadri di ermafroditismo. E’ indicato il
trattamento chirurgico.

Allo stesso modo, anche l’epispadia è molto rara e
consiste nello sbocco dell’uretra al di sopra del clitoride, spesso
malformato (bifido). Può facilmente associarsi a estrofia vescicale. E’
indicato il trattamento chirurgico.

Genitali esterni femminili: le malformazioni uro-genitali

Data la comune origine embriologica degli apparati genitale ed urinario, possono essere presenti malformazioni che coinvolgono entrambi gli apparati, in modo complesso, come nella persistenza della cloaca per la mancata formazione del setto urogenitale. E’ sempre necessario il trattamento chirurgico.

Quella dell’ano vulvare è una malformazione molto
rara che consiste nella presenza dell’orificio anale nella re­gione
della forchetta. Non sempre è necessario il trattamento chirurgico.

Come avviene la determinazione sessuale

La determinazione e differenziazione sessuale avvengono a livello cromosomico, gonadico e fenotipico.
La presenza del cromosoma Y porta alla differenziazione gonadica in
senso maschile, la sua assenza in senso femminile. La gonade maschile,
producendo androgeni, porta alla differenziazione genitale in senso
maschile, mentre la gonade femminile, producendo estrogeni, porta alla
differenziazione genitale in senso femminile. Il fenotipo sessuale è
dunque il risultato di una catena di eventi, che possono presentare
alterazioni a vari livelli, e quindi con quadri clinici diversi.

Ermafroditismo vero: che cos’è e in quali forme si distingue

Consiste nella presenza sia di tessuto ovarico sia testicolare,
associato alla presenza di gameti. Non rientrano in questa condizione i
casi ove è presente una gonade nastriforme. Si distinguono le seguenti forme di ermafroditismo vero:

• alternato (30% dei casi);


• ovaio da un lato e testicolo dall’altro-bilaterale (20% dei casi);


• ovaio e testicolo, eventualmente fusi (ovotestis) da ambo i lati-monolaterale (50 % dei casi);


• ovaio o testicolo da un lato, ovotestis dall’altro.

Non influenza la diagnosi la morfologia dei genitali, sia interni che
esterni: generalmente l’ovaio si accompagna a una tuba, il testicolo a
un canale deferente e l’ovotestis a una tuba e qualche volta a un canale
deferente, l’utero è presente e i genitali esterni sono ambigui a
predominanza maschile.