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Inviato da Anna Pupa il 23/3/2025 8:50:00 (2953 letture)

Cuore6La colpa e' di un enzima fasullo Il rimedio: un banale cortisonico. Colpisce bambini e ragazzi. Un ricercatore italiano scopre causa e cura La colpa e' di un enzima fasullo Il rimedio: un banale cortisonico.



gif4Fra tutti gli assassini, e' forse il piu' malvagio e inafferrabile: perche' afferra a tradimento bambini e ragazzi, trasformandoli in vecchi dalle arterie malate, e uccidendoli quasi sempre prima dei 15 anni. L' ipertensione (o pressione alta del sangue) pediatrica genetica, che colpisce il 5 per cento di tutti gli ipertesi, e' stata per decenni l' incubo di medici e ricercatori.




Un incubo misterioso, di cui si ignorava tutto. Ma ora, una ricerca fatta da uno specialista italiano, e pubblicata sull' autorevole American Journal of Human Genetics, ha strappato la maschera all' assassino: dell' ipertensione genetica e' stata scoperta la causa primaria, e anche la cura. La causa e' un enzima difettoso, che invece di svolgere regolarmente il suo "lavoro" nel rene impedisce l' equilibrio complessivo fra i sali e l' acqua dell' organismo.




E' uno degli enzimi meno conosciuti, ha il nome impronunciabile di "11 beta idrossi - steroido deidrogenasi", e quando funziona bene svolge funzioni importantissime, soprattutto nella regolazione della pressione del sangue. In certi casi, pero' , una mutazione genetica nel frammento di Dna fa letteralmente impazzire l' enzima, e la pressione del sangue va fuori controllo. Con effetti fatali, nel giro di pochi anni (anche l' ipertensione comune e' comunque la prima causa di malattie cardiovascolari).




Individuata la causa, e' stato trovato anche il rimedio: "E' un cortisonico - spiega Rinaldo Tedde, 49 anni, autore della ricerca e specialista in malattie cardiovascolari alla Clinica medica dell' universita' di Sassari - cioe' una sostanza che di solito ha proprio l' effetto contrario, innalza la pressione. In questo caso, invece, cura.




I nostri pazienti sottoposti a questo trattamento hanno gia' superato l' adolescenza, e vivono una normalissima vita in famiglia e nella societa". Alla ricerca avviata da Tedde, hanno partecipato specialisti di molti Paesi: dal Children Hospital di Oakland in California, al Queen Elizabeth Hospital di Birmingham in Gran Bretagna, al Batter Medical Reasearch di Melbourne in Australia.




I dati pubblicati sull' American Journal of Human Genetics riguardano milioni di pazienti in tutto il mondo: solo a Sassari, tanto per fare un esempio, soffre di pressione alta un cittadino ogni 5, e ogni 40 casi di ipertensione ne e' stato riscontrato almeno uno di origine genetica.



 



 




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